+7 (495) 332-37-90Москва и область +7 (812) 449-45-96 Доб. 640Санкт-Петербург и область

На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси

На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси

ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия ФКУ , обусловленная дефицитом фенилаланингидроксилазы ФАГ , и гиперфенилаланинемии , связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина BH4. Таблица 2. Этиопатогенетическая классификация фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии [6]. Заболевание вызвано мутацией гена фенилаланингидроксилазы РАН , локализующегося на длинном плече хромосомы 12, участке 12qq

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Минтруд предлагает присваивать статус «ребенок‑инвалид» детям с фенилкетонурией до 18 лет

Таблица 7. Кроме того, введение фруктового компонента до 3-х мес. Фруктовые соки и пюре, характеризующиеся жидкой. Заболевание представляет собой нарушение работы печеночного фермента, необходимого, главным образом, для распада в организме человека незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей с пищевым белком. Это нарушение сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в крови и других тканях, что приводит к тяжелому поражению мозга, вплоть до олигофрении и идиотии.

Даже недолгое токсическое воздействие может привести к тяжелым, зачастую, необратимым последствиям. Более того, избыток фенилаланина также может оказывать пагубное влияние на репродуктивную систему, опорно-двигательный аппарат, эндокринную и сердечно-сосудистую системы. При подтверждении. Документ, разработанный с учетом мониторинга ранее принятых решений по детской инвалидности, облегчает ее получение для детей с фенилкетонурией, в министерстве. Медико-социальная экспертиза и инвалидность при фенилкетонурииФенилкетонурия пировиноградная олигофрения — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и приводящее к поражению главным образом ЦНС.

Эпидемиология: частота у детей колеблется от до новорожденных, в России частота фенилкетонурии составляет 1: У девочек заболевание встречается несколько чаше.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны 3 варианта типа фенилкетонурии. Первый вариант обусловлен мутацией, локализованного в длинном плече й хромосомы, ответственного за синтез фермента, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин.

Второй вариант характеризуется дефицитом фермента участвующего в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана, за что ответствен мутантный ген, расположенный в коротком плече 4-й хромосомы.

По словам сотрудников общественной организации, перебои с поставкой аминокислотных смесей, которыми обеспечиваются больные фенилкетонурией в любом возрасте, наблюдаются примерно в пятнадцати регионах РФ. Именно за счет специализированных лечебных продуктов — смесей аминокислот без фенилаланина и низкобелковых продуктов питания на основе крахмала — компенсируется недостающее количество белка, питательных веществ и калорий.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, поддающееся успешному лечению. Оно связанно с нарушением обмена веществ аминокислот, главным образом фенилаланина. Пациентам необходимо соблюдение низкобелковой диеты.

При нарушении диеты накапливается фенилаланин и его токсические продукты, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной система, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Лечение фенилкетонурии: диета и питание.

Фенилкетонурия ФКУ — довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей.

В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость малоумие , вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название — фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже. В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 Утвердить прилагаемый Порядок обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей, страдающих фенилкетонурией и не имеющих статуса ребенка-инвалида.

Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией Переходит заболевание по аутосомно-рецессивному признаку. Вероятность появление на свет ребенка с данным заболеванием равняется один к четырем, если родители являются носителями гена с дефектом. Возможно ли лечение заболевания? Основой лечения заболевания является строгое соблюдение предписанной врачом диеты, с ограниченным содержанием белка, как животного, так и растительного происхождения. Детям грудного возраста назначают специальные смеси такие, как Анифелак или Лофенилак.

Детям, которые старше одного года рекомендуют Фенил-фри, Тетрафен. Важно В основном рацион должен состоять из жиров и углеводов всевозможные крупяные каши, макаронные изделия и хлеб , белковых гидролизатов, аминокислотных смесей. Письмо — жалоба — обращение Уважаемый Владимир Владимирович, с просьбой о помощи, к Вам, обращается мама ребенка, больного генетическим заболеванием обмена веществ—фенилкетонурией.

ФКУ — врождённое генетическое нарушение обмена фенилаланина. Включена в перечень орфанных заболеваний. Несоблюдение лечебной диеты приводит к тяжелой форме умственной отсталости, вплоть до олигофрении. Диета при фку включает в себя употребление аминокислотной смеси, низкобелковых продуктов на основе крахмала,и некоторых овощей и фруктов,доля которых ничтожна мала грамм в сутки. Аминокислотными смесями нас обеспечивает государство.

А основное наше лечебное питание — низкобелковые продукты на основе крахмала мы вынуждены приобретать самостоятельно. Только на эти продукты семьям с такими детьми приходится тратить от 10 до 20 рублей ежемесячно. Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте. В первые полгода жизни ребенка допустимым количеством употребленного фенилаланина можно считать 60—90 мг на кг веса, с седьмого месяца жизни до 1 года — до 45 мг на кг веса ребенка.

Необходим регулярный прием специализированной лечебной аминокислотной смеси и более раз в день с резкими и неприятными запахом. Фенилкетонурия ФКУ — врождённое генетическое нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Вследствие мутаций в генах, в печени больных ФКУ не вырабатывается фермент для расщепления аминокислоты фенилаланин, которая содержится в белке всех продуктов питания.

Избыток этой аминокислоты накапливается в тканях и органах, включая головной мозг, вследствие чего происходит его токсическое поражение, не образуются нейронные связи, и, как итог — глубокая умственная отсталость, которая имеет необратимый процесс.

Такие люди не разговаривают, не узнают родных, не умеют себя обслуживать, агрессивные и, как правило, содержатся в интернатах для умственно отсталых.

Юридические вопросы Бесплатные консультации юриста. Карта сайта Контакты. Главная ЖКХ На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси. Причины, симптомы, диагностика и лечение фенилкетонурии. Об утверждении Порядка обеспечения специализированными продуктами лечебного питания детей, страдающих фенилкетонурией и не имеющих статуса ребенка-инвалида На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси Верните социальную поддержку детям-инвалидам, больным фенилкетонурией!

На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси Верните инвалидность детям больным фенилкетонурией.

В семье есть ребенок с диагнозом фенилкетонурия хотим узнать льготы для больных этим заболеванием? Бесплатная выдача лекарственных средств и изделий медицинского назначения: согласно Постановлению Правительства РФ от 30 июля г. Департаменту связи и массовых коммуникаций Приморского края опубликовать настоящее постановление в средствах массовой информации края. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на вице-губернатора Приморского края, курирующего вопросы здравоохранения, образования, реализации научных, научно-технических и инновационных программ и проектов, социальной защиты, труда и занятости населения, культуры.

Губернатор края -Глава Администрации Приморского краяВ. Как правильно составить исковое заявление о возврате автомобиля собственнику Как определить срок службы здания для начисления амортизации Изменение юридического адреса письмо уведомление образец Пылесос в ремонте больше 70 дней что делать Программа помощик арбитражного управляющего онлайн Проверка гарантийный ли случай сколько дней тысяч рублей губернаторские Если написать заявление на накопительную пенсию как она будет удерживаться Можно ли застроховать авто без согласия собственника Единые именные льготные проездные билеты спб.

Задавайте вопросы. Нуждаетесь в консультации? Задайте вопрос прямо на сайте. Все консультации бесплатны. Популярное: Граждане сша в россии сколько можно без регистрации Налоговая декларация по усн ип без дохода 15 в Можно ли обменять телефон после покупки на другой В каких банках беларусии можно получить перевод вестерн юнион Высокая кадастровая стоимость дома что делать Анализ зпроса на авито Стоимость дмс на год для физического лица ростов Когда сделка по продаже квартиры осуществляется через нотариуса.

Копирование материалов разрешено только с указанием первоисточника. Пользовательское соглашение. Информация в статьях могла устареть. Для получения актуальной информации, обращайтесь к онлайн-консультанту. Присоединяйтесь к нам и следите за новостями в социальных сетях.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Уважаемые юристы! В семье есть ребенок с диагнозом фенилкетонурия хотим узнать льготы для больных этим заболеванием? Тема: Здравоохранение , льготы. Бесплатная выдача лекарственных средств и изделий медицинского назначения: согласно Постановлению Правительства РФ от 30 июля г.

Главная Есть, чтобы жить. Опубликовано:

Таблица 7. Кроме того, введение фруктового компонента до 3-х мес. Фруктовые соки и пюре, характеризующиеся жидкой. Заболевание представляет собой нарушение работы печеночного фермента, необходимого, главным образом, для распада в организме человека незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей с пищевым белком. Это нарушение сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в крови и других тканях, что приводит к тяжелому поражению мозга, вплоть до олигофрении и идиотии.

фенилкетонурия (фку) льготы

Главная Есть, чтобы жить. Опубликовано: Источник: СБ Беларусь сегодня. Производители пошли навстречу больным фенилкетонурией Есть, чтобы жить. С рождения особая диета, на всю жизнь.

А еще специальная аминокислотная смесь, заменяющая необходимый организму белок, который для людей с фенилкетонурией — редким генетическим заболеванием — превращается в настоящий яд. В Беларуси более детей с такой поломкой гена учет взрослых, увы, не ведется. До недавнего времени родителям за особыми продуктами приходилось ездить в соседние страны и переплачивать втридорога.

Ситуация, к счастью, меняется. Фенилкетонурию в среднем диагностируют у одного новорожденного на 6 тысяч. Внешне при соблюдении диеты болезнь никак не проявляется. Диагноз не приговор С появлением второй дочки Алисы жизнь Юлии Артюх кардинально изменилась: долгожданному ребенку поставили диагноз фенилкетонурия ФКУ. Это был шок. Слезы, непринятие, поиски решений и главный вопрос — почему?

Оказалось, у Юли и ее мужа была небольшая поломка гена, и они оба являлись носителями заболевания. При таком совпадении есть процентная вероятность родить полностью здорового ребенка, процентная — такого же малыша-носителя и процентная — с ФКУ. Алиса попала в число последних. Сразу же ограничили грудное вскармливание и перевели на специальную смесь без опасного для такого заболевания вещества фенилаланина.

Ее у нас детям выдают бесплатно до 18 лет. Дальше необходимо покупать самим. Взрослому человеку в месяц требуется около 6 — 7 таких банок, стоимость одной — около 70 евро. Главный вопрос всех родителей: а что будет дальше? Это и заставило Юлию действовать. Белок содержится везде. Фактически из разрешенного — только овощи и фрукты. Сейчас безопасная норма белка для Алисы — около 6 — 7 г в день.

Для сравнения: даже г рисовой каши содержат уже около 2 г, одна сосиска — примерно суточную норму, а котлета и вовсе превышает ее в 2 — 3 раза.

Родители вынуждены ездить в Польшу и Россию за специальной едой. И это сильно бьет по семейному бюджету. Власти и депутаты поддержали. И первое, что удалось поменять, — питание в школах и садах. Дети были как будто все время отделены от остальных. Но нас услышали: стали закупать нужные продукты.

Потом мы уперлись в то, что такое питание превышает денежную норму, выделяемую на одного ребенка, ведь эти продукты куда дороже. Тоже нашли выход. Да, не все продукты удается закупать централизованно, но родители не требуют невозможного, всегда готовы поднести недостающее сами. Производитель услышал Анна Шемшелева — одна из тех мам, которые решили не опускать руки. Сейчас в общественном объединении она помогает организовывать совместные закупки необходимых продуктов из России.

Но при всем своем оптимизме до сих пор не может сдержать слез, когда говорит о заболевании дочки Виталины: — Плакали с мужем оба. Не один год понадобился, чтобы эту ситуацию принять. Но она изменила нашу семью. Я по образованию психолог, стала заниматься диетологией и изучать пищевое поведение таких деток.

Ведь главное для нас, родителей, — сформировать у ребенка правильное и позитивное отношение к своей еде, чтобы в дальнейшем он продолжил соблюдать свою диету. В детском возрасте последствия нарушения диеты могут проявиться очень быстро: фактически через пару месяцев у ребенка уже диагностируют умственную отсталость. Коварство болезни и в том, что эффект от неправильного питания накопительный. Особенно опасно это для девочек, у которых в будущем ребенок с большой долей вероятности родится с серьезными отклонениями… Мы говорим с мамами, а Алиса и Виталина едят свое любимое лакомство — сосиски.

Необычные, с низким содержанием белка. По вкусу больше напоминают особым образом приготовленную морковку, но даже такое небольшое разнообразие в рационе — уже праздник для детей, которым все нельзя. Недавно такие сосиски начал выпускать Оршанский мясоконсервный комбинат, пойдя навстречу такому небольшому числу покупателей. Раз в несколько месяцев многие родители устраивают совместную закупку большой партии, производитель даже помогает доставить ее по разным уголкам страны.

Каждый новорожденный проходит обязательный скрининг на фенилкетонурию программа ведется с года. Ежегодно в Беларуси выявляют около 15 — 20 детей с такой поломкой гена. Первые можно было съедать где-то по половинке и раз в неделю. А наши можно есть гораздо чаще, — говорит Юлия. В меню Виталины и Алисы — и голубцы, оладьи, супчики, но другого, более овощного состава. Мясо, рыба и молочка — табу. Мамы балуют деток выпечкой из специальной муки, готовят хлеб. Из зарубежных магазинов можно привозить даже специальные листы для лазаньи, основы для пиццы Недавно в НПЦ по продовольствию НАН Беларуси услышали просьбы родителей и сейчас готовят масштабный проект: на прилавках появятся около 10 наименований продуктов, необходимых для детей с ФКУ.

Есть и начальные разработки для производства аминокислотных смесей. Также мы провели и первое масштабное исследование всех параметров организма детей с этим заболеванием. Предварительные результаты говорят: наш продукт не то что не хуже, а по многим параметрам превосходит зарубежные аналоги. Запустить производство таких продуктов долго не могли по понятным причинам: узкий круг потребителей, а оборудование нужно специфическое, дорогостоящее.

Да и рецептура, конечно, сложна. Честь и хвала тем, кто к проблеме прислушался, стал искать решение. Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки. Заметили ошибку? Подписаться на Беларусь сегодня. Написать автору. Версия для печати. Новости и статьи. Пирамида душевно мертвых.

Теория и практика второй волны. Партизаны Беларуси Проект Не помню.

Производители пошли навстречу больным фенилкетонурией

Инвалидность из-за фенилкетонурии - редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот, - могут устанавливать детям до достижения ими 18, а не только 14 лет.

Об этом говорится в официальном разъяснении Министерства труда и социальной защиты РФ есть в распоряжении ТАСС в ответ на письмо главы комитета Совета Федерации по экономической политике Андрея Кутепова. Сенатор обращался к Максиму Топилину, занимавшему пост министра труда и социальной защиты РФ, с предложением продлить срок, на который детям с фенилкетонурией дается инвалидность, до достижения ими 18 лет.

Кутепов сообщил, что по данному вопросу на его имя поступили обращения родителей, чьи дети страдают этим заболеванием, из 21 региона. До достижения возраста 18 лет - в отношении детей с более тяжелой формой течения заболевания - кофакторной формой фенилкетонурии, вызывающей нарушения здоровья, которые в безусловном порядке приводят к ограничениям жизнедеятельности", - говорится в официальном ответе Минтруда.

В документе также указано, что при выявлении у страдающих фенилкетонурией детей, которым уже исполнилось 14 лет, умеренных или выраженных психических, языковых и речевых нарушений, ограничивающих способность к общению, обучению, контролю за своим поведением, инвалидность устанавливается до достижения ими возраста 18 лет. В октябре года уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова в связи с "многочисленными обращениями родителей" направила запрос в комитет Госдумы по охране здоровья с просьбой рассмотреть вопрос о расширении возраста установления инвалидности детям, страдающим фенилкетонурией, с 14 до 18 лет.

В стране. Национальные проекты. Международная панорама. Экономика и бизнес. Малый бизнес. Армия и ОПК. Московская область. Новости Урала. Подпишись на ТАСС. Социальные сети. Как сообщили в Минтруде, такое решение принимается в отношении детей с более тяжелой формой течения заболевания. Реклама на ТАСС. Образовательную программу планируется открыть при карбоновом полигоне в Калужской области.

На полигоне занимаются исследованиями по разработке технологий мониторинга и анализа способности территорий улавливать и хранить углерод из атмосферы.

Инвалидность из-за фенилкетонурии - редкого генетического заболевания, при котором нарушен метаболизм аминокислот, - могут устанавливать детям до достижения ими 18, а не только 14 лет.

При полном отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии первого типа у больных наблюдаются черты типичной классической фенилкетонурии, при частичном снижении активности клинические проявления полиморфны: выявляется разной степени задержка развития без каких-либо существенных неврологических расстройств, при этом фенилкетонурия второго и третьего вариантов всегда характеризуется тяжелой умственной отсталостью, судорогами, развитием спастического тетрапарсза, прогрессирующим течением с летальным исходом в 2—3 года.

Осложнения: умственная отсталость, грубые неврологические нарушения, значительно ограничивающие жизнедеятельность ребенка. Однако, перед планируемой беременностью можно провести генетическое исследование обоих родителей на вероятность рождения ребенка с таковым заболеванием. Особенно это актуально для тех семей, у которых уже рождались дети с таким диагнозом, или тех, кто стоит в кровосмесительном союзе.

Женщины, больные фенилкетонурией, которые хотели бы завести детей, должны строго следить за своей диетой до предположительного зачатия и во время вынашивания плода, дабы держать уровень аминокислот на должном уровне для нормального развития ребенка внутриутробно и в дальнейшем.

При уже имеющимся заболевании профилактика направлена на предотвращение необратимых для нервной системы последствий и общей интоксикации организма через соблюдение диеты, выписанной специалистом.

В конце следует отметить, что фенилкетонурия — не приговор. Дети с данным заболеванием должны находиться на контроле у врача-педиатра совместно с психоневрологом. Существует необходимость в постоянном наблюдении за нервно-психическим развитием такого ребенка, регулярном исследовании количества фенилаланина в кровяном русле, а также данных электроэнцефалографии. На первом году жизни малыша исследования проводятся ежемесячно, после достижения года — один раз в месяц.

Вопрос инвалидности Инвалидность назначается всем детям с данным заболеванием со вторым и третьим типом болезни. Инфо При первом же типе заболевания инвалидность имеет место, когда налицо необратимость тех изменений центральной нервной системы, которые приводят к умственному отставанию, а также сильных неврологических отклонений.

Лечебное питание детям, страдающим этим заболеванием, по Закону показано бесплатно. В результате этих нарушений происходит накопление в тканях и жидкостях организма фенилаланина и его производных — фенилпировиноградной, фенилуксусной кислоты, фенилэтиламина, фенилацетилглутамина и др. Кроме того, при фенилкетонурии выявлены нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов катехоламинов, серотонина. Клиническая картина. С 9 августа вступил в силу приказ Минтруда России о внесении изменений в классификации и критерии, которые применяют при установлении инвалидности детям.

Документ, разработанный с учетом мониторинга ранее принятых решений по детской инвалидности, облегчает ее получение для детей с фенилкетонурией, сообщили в министерстве.

Снятие инвалидности, несмотря на наличие заболевания, практически означает отмену ранее применявшегося социального обеспечения по данной болезни, а значит, явное нарушение Конституции РФ, в частности п. Согласно п. Дети должны обладать особыми, по сравнению со взрослыми, правами и находиться под особой защитой.

Упорное административное лишение неизлечимо больных детей России господдержки — это прямое нарушение Конвенции о правах ребенка, в частности, ст. В качестве основного источника белка в лечебном рационе используют гидролизаты белка н смеси аминокислот, частично или полностью лишенные фенилаланина.

Эти лечебные продукты приближены по составу к грудному молоку и сбалансированы по всем пищевым компонентам. Симптомы и признаки Если вовремя не был установлен диагноз, то первые симптомы заболевания будут видны в первые недели или первые месяцы жизнедеятельности новорожденного:. В итоге, дети, чьи родители вкладывают огромные средства в лечебные низкобелковые продукты питания и силы для соблюдения лечебной диеты, не имеют инвалидности и остаются без социальной поддержки.

Достаточно две недели-месяц покормить обычной едой ребенка-школьника, страдающего фенилкетонурией, и он сможет учиться максимум в классе коррекции! Не можем же мы себе позволить довести собственными руками детей до слабоумия!

Да, внешне они выглядят как все обычные дети. Но это исключительно заслуга родителей. Прежде чем лишать детей социальной поддержки, срисовывая с Европы количественные оценки степеней нарушения, нужно уровень жизни неизлечимо больных детей поднять до уровня Европы. Но только первый шаг. Есть ряд других болезней, где, на наш взгляд, надо присмотреться к ней очень внимательно.

В частности, это целиакия, бронхиальная астма, инсулинозависимый диабет, муковисцидоз, врожденная расщелина губы и неба, синдром Дауна, расстройства аутистического спектра РАС.

Ваш адрес email не будет опубликован. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси При полном отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии первого типа у больных наблюдаются черты типичной классической фенилкетонурии, при частичном снижении активности клинические проявления полиморфны: выявляется разной степени задержка развития без каких-либо существенных неврологических расстройств, при этом фенилкетонурия второго и третьего вариантов всегда характеризуется тяжелой умственной отсталостью, судорогами, развитием спастического тетрапарсза, прогрессирующим течением с летальным исходом в 2—3 года.

Содержание: Обреченные на вегетарианство, или что такое фенилкетонурия у детей Минтруд: детям с фенилкетонурией будет легче получить инвалидность Медико-социальная экспертиза Корякский парадокс, или камчатский синдром? На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси. При первом же типе заболевания инвалидность имеет место, когда налицо необратимость тех изменений центральной нервной системы, которые приводят к умственному отставанию, а также сильных неврологических отклонений.

Потребительское право. Опубликовано Добавить комментарий Отменить ответ Ваш адрес email не будет опубликован. Договор купли продажи авторских картин. Гарантийное письмо об окончании работ.

Фенилкетонурия у детей: особенности лечения и рекомендации врачей

Фенилкетонурия у детей ФЛК — наследственно обусловленная болезнь, связанная с нарушением синтеза, распада и эвакуации продуктов аминокислотного обмена из организма, а именно - преобразованием фенилаланина до тирозина. Таким образом, происходит накопление тех веществ, которых в организме быть не должно — ортофенилацитата, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, фенилэтиламина. Высокие концентрации этих веществ, подобно яду влияют на организм, приводя к следующим состояниям:. Мишенью при фенилкетонурии является нервная система, поэтому интоксикация приводит к выраженному снижению интеллекта и умственной отсталости - олигофрении.

При полном отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии первого типа у больных наблюдаются черты типичной классической фенилкетонурии, при частичном снижении активности клинические проявления полиморфны: выявляется разной степени задержка развития без каких-либо существенных неврологических расстройств, при этом фенилкетонурия второго и третьего вариантов всегда характеризуется тяжелой умственной отсталостью, судорогами, развитием спастического тетрапарсза, прогрессирующим течением с летальным исходом в 2—3 года. Осложнения: умственная отсталость, грубые неврологические нарушения, значительно ограничивающие жизнедеятельность ребенка. Однако, перед планируемой беременностью можно провести генетическое исследование обоих родителей на вероятность рождения ребенка с таковым заболеванием. Особенно это актуально для тех семей, у которых уже рождались дети с таким диагнозом, или тех, кто стоит в кровосмесительном союзе. Женщины, больные фенилкетонурией, которые хотели бы завести детей, должны строго следить за своей диетой до предположительного зачатия и во время вынашивания плода, дабы держать уровень аминокислот на должном уровне для нормального развития ребенка внутриутробно и в дальнейшем. При уже имеющимся заболевании профилактика направлена на предотвращение необратимых для нервной системы последствий и общей интоксикации организма через соблюдение диеты, выписанной специалистом.

Каталог статей

Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи. Введите номер своего телефона, а затем сумму пожертвования в форме внизу. После этого на ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Большое спасибо! Простой и удобный способ помогать тяжелобольным детям везде, где бы вы ни были: скачайте приложение на свой смартфон и пожертвуйте любую сумму. Помочь так же просто, как позвонить. Наш фонд — это союз нормальных людей, которые не могут спокойно продолжать свой путь по берегу, когда в воде кто-то тонет. Спасение миров — занятие не для смертных.

"С учетом изложенного в настоящее время никаких препятствий для установления детям, страдающим фенилкетонурией, категории "ребенок-инвалид" до достижения ими возраста 18 лет не имеется", - сказано в письме. В октябре года уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова в связи с "многочисленными обращениями родителей" направила запрос в комитет Госдумы по охране здоровья с просьбой рассмотреть вопрос о расширении возраста установления инвалидности детям, страдающим фенилкетонурией, с 14 до 18 лет.

Ваши персональные данные обрабатываются на сайте polismed. Если вы не согласны с этим фактом - вам следует немедленно покинуть этот сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это значит, что вы согласились на обработку Ваших персональных данных. Опубликовано:

Детям с фенилкетонурией могут давать инвалидность в РФ до 18 лет

Существуют достаточно редкие генетические заболевания у детей, когда какой-то продукт ребенку совершенно противопоказан, поскольку организм не может его усваивать. К ним относится фенилкетонурия. Об этом заболевании и об основных проблемах редких генетических болезней в России рассказал заведующий отделением наследственных заболеваний с нарушением психики Научно-исследовательского клинического института педиатрии РНИМУ им.

На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси

.

.

.

Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей

.

.

Комментарии 2
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Фока

    Беріть приклад із Ужвія чи навіть краще із Олександра Куницького (він же ''zpsanek вони реально показують як по закону можна захищатись від свавілля влади.

  2. Мина

    А где чашка Ютуб:)?

© 2018-2021 gbo-vialle.ru